Genómica Médica
Genómica Médica: presente y futuro de la salud personalizada
La genómica médica es la rama de la ciencia que estudia el genoma humano para entender cómo los genes influyen en la salud, las enfermedades y la respuesta a los tratamientos. Este campo innovador permite identificar variaciones genéticas que pueden predisponer a ciertas enfermedades, como el cáncer, la diabetes o enfermedades cardiovasculares, e incluso predecir cómo un paciente va a responder a medicamentos específicos. Gracias a avances como la secuenciación del genoma, se pueden diseñar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento más precisas y personalizadas.
La genómica médica no solo optimiza la atención médica, sino que también promueve un enfoque proactivo en la salud, ayudando a detectar enfermedades en etapas tempranas y a elegir terapias más efectivas. Con su capacidad para transformar la medicina, la genómica médica desempeña un papel clave en la construcción de un sistema de salud más eficiente, accesible y centrado en el paciente.
Secuenciación de Genes Indivuduales y Paneles Genéticos
La secuenciación de genes es una técnica que permite leer y analizar el ADN para identificar variantes genéticas asociadas a enfermedades o rasgos específicos. Puede realizarse de manera dirigida en un único gen (cuando se sospecha de una mutación concreta) o abarcar múltiples genes a la vez, como ocurre con los paneles genéticos.
Los paneles genéticos son herramientas diseñadas para analizar simultáneamente un conjunto de genes relacionados con ciertas condiciones o áreas de interés, como cáncer hereditario, enfermedades cardiovasculares o farmacogenómica, entre otras. Estas pruebas ofrecen un enfoque eficiente y rentable al centrarse únicamente en genes relevantes para el diagnóstico o tratamiento.
Ambas estrategias son clave en la medicina personalizada, ya que permiten identificar predisposiciones genéticas, confirmar diagnósticos y guiar terapias más efectivas. La elección entre secuenciación individual o paneles depende del contexto clínico, la complejidad del caso y los objetivos del análisis.
Información sobre derivaciones
Si usted desea derivar muestras al laboratorio por favor haga click en el siguiente enlace:
Secuenciación de Exoma Completo (WES)
El estudio del exoma, conocido como secuenciación del exoma completo (WES, por sus siglas en inglés), analiza exclusivamente las regiones codificantes del genoma humano, es decir, los exones. Estas regiones representan aproximadamente el 1-2% del ADN total, pero contienen la mayoría de las variantes genéticas que afectan directamente la función de las proteínas y están relacionadas con enfermedades.
Este enfoque es una herramienta poderosa en el diagnóstico de trastornos genéticos, especialmente cuando la causa de una enfermedad no está clara. Permite identificar variantes genéticas raras de manera más eficiente y económica que la secuenciación del genoma completo.
El WES se utiliza ampliamente en medicina personalizada para diagnosticar enfermedades raras, investigar origen y características del cáncer, así como guiar tratamientos específicos basados en las variantes genéticas encontradas. Su capacidad para descubrir variantes genéticas relevantes lo convierte en una herramienta esencial para la genómica médica moderna.
Información sobre derivaciones
Si usted desea derivar muestras al laboratorio por favor haga click en el siguiente enlace:
Secuenciación de Genoma Completo (WGS)
La secuenciación de genoma completo (WGS, por sus siglas en inglés) es una técnica que permite analizar todo el ADN de un organismo, incluyendo tanto las regiones codificantes (exones) como las no codificantes, que representan la mayor parte del genoma humano. Este enfoque integral identifica variaciones genéticas en cualquier parte del genoma, desde mutaciones puntuales hasta grandes reordenamientos estructurales.
El WGS es especialmente valioso para el diagnóstico de enfermedades complejas o raras, en las que variantes patogénicas ubicadas en regiones no codificantes o interacciones genómicas desempeñan un papel importante. También se utiliza en estudios de investigación para descubrir nuevos genes asociados a enfermedades y en medicina personalizada para guiar tratamientos específicos basados en el perfil genético completo del paciente.
Aunque más costosa y compleja que otros métodos, como la secuenciación del exoma, la WGS ofrece una visión completa del genoma, haciendo de esta técnica una herramienta esencial en la genética moderna y la investigación biomédica.
Información sobre derivaciones
Si usted desea derivar muestras al laboratorio por favor haga click en el siguiente enlace:
Derive sus muestras a un laboratorio confiable con más de 20 años de experiencia...
póngase en contacto con nosotros ahora...
Otros estudios Genómicos
