Genómica Médica

GENOMICA MEDICA

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Estudia los genes relacionados a patologías oncológicas, infertilidad, nutrición, entre otros; para utilizar el resultado en la prevención y el diagnóstico de enfermedades.
Se utilizan técnicas moleculares de avanzada para obtener resultados confiables.

Riesgo de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer es una enfermedad neurodegenerativa, debilitante de la memoria y la función cerebral.

Aunque las tres cuartas partes de los casos ocurren en personas sin historia familiar aparente, el perfil genético puede desempeñar un papel clave.

Se cree que uno de los principales responsables de esta enfermedad es la variante E4 del gen de la apolipoproteína E (APOE).
Este gen contiene el código para una proteína que ayuda a transportar el colesterol en la sangre.

Los estudios genéticos de casos y controles muestran que las personas con 1 o 2 copias de la variante del gen APOE*4 presentan un riesgo significativamente mayor de desarrollo de la enfermedad de Alzheimer.

Una simple prueba genética realizada en nuestro laboratorio, que identifica las variantes presentes en el gen APOE, permite determinar el riesgo genético de desarrollo de la enfermedad.

La detección temprana es clave para el control de la enfermedad.
Ciertos medicamentos y el ejercicio físico pueden mejorar temporalmente los síntomas de la pérdida de memoria, así como las funciones cognitivas.

Otros aspectos como el control de la presión arterial y el colesterol, y el desarrollo de conexiones sociales frecuentes también mostraron ser importantes.

Información sobre derivaciones

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Estudio Genómico de Enfermedad Celíaca

La enfermedad celíaca es el resultado de una respuesta inmunológica anómala frente al gluten, mediada por linfocitos T y de fuerte base genética.

La enfermedad celíaca no sólo produce meteorismo, calambres y distensión abdominal sino que también interfiere con la absorción de nutrientes que son vitales para el normal funcionamiento del cerebro y otros órganos.

Esta condición puede llevar al desarrollo de anemia, osteoporosis, diferentes tipos de cáncer y otras enfermedadesEstudios genómicos recientes indican que la proporción del riesgo que aportan los genes alcanzaría el 57%.

Al ser una enfermedad de base inmunológica, las investigaciones se han dirigido al estudio del sistema HLA, identificándose a los alelos DQ2 y DQ8 como variantes de riesgo estrechamente asociadas al desarrollo de esta patología.

Nuestro laboratorio realiza la prueba genética de identificación de alelos DQ2 y DQ8.

La misma posee un alto valor predictivo negativo, el no poseer el HLA DQ2 (formado por DQA1*0501 y DQB1*0201) ó DQ8 (DQA1*0301 y DQB1*0302 o DQB1*0305) permite excluir la existencia de enfermedad celíaca con un índice de certeza superior al 99%.

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Intolerancia a la Lactosa

La intolerancia a la lactosa es una condición digestiva muy extendida, que afecta a alrededor del 5% de la población adulta.

Es una patología que causa dolor y distención abdominal, flatulencias y diarrea casi inmediatamente después de haber ingerido productos alimenticios que contengan este azúcar.

Se presenta frecuentemente entre aquellas personas con ascendencia mediterránea y es más frecuente aún en poblaciones africanas y asiáticas.

Esta condición se da como resultado de una reducción o la ausencia de expresión de una enzima, denominada lactasa.
Esta reducción o ausencia de expresión puede predecirse o identificarse analizando una región específica del genoma relacionada con el control de la expresión de esta enzima mediante una prueba genética.

El análisis genético habilita la correcta identificación de aquellos pacientes con insuficiencia en el metabolismo de la lactosa y permite tomar las medidas pertinentes en la determinación de una dieta adecuada.

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Hemocromatosis

La hemocromatosis hereditaria (a menudo relacionada con un gen denominado HFE) resulta de la interacción de factores genéticos, medioambientales (dieta) y cierto estado particular de salud.

Estos factores interfieren con la capacidad del cuerpo para regular los niveles de hierro y pueden causar daños en órganos internos.
Aunque muchas personas nunca han oído hablar de esta condición, se estima que cerca del 2% de las personas la padecen.

Los ciclos menstruales irregulares en las mujeres, la pérdida del cabello y la pérdida del deseo sexual tanto en hombres como mujeres, pueden ser síntomas de la hemocromatosis.
Otros pueden notar ciertos signos vagos como fatiga, dolor abdominal o artritis.

Tener ciertas variantes genéticas o marcadores de riesgo puede causar la enfermedad.
Su vulnerabilidad frente a los riesgos genéticos y de estilo de vida puede variar en función de su historial de ascendencia familiar y de género.

La información que brinda una prueba genética permite establecer si se está en mayor riesgo de desarrollar la hemocromatosis hereditaria, alertando, de esta manera, para tomar las medidas preventivas correspondientes.

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Estudio de X Frágil en Ginecología

Se denomina X Frágil a una familia de condiciones asociadas con alteraciones del gen FMR1, localizado en el cromosoma X.
Este gen puede ser normal o puede estar alterado: posee una expansión de repeticiones de trinucleótidos anormal.

La presencia de esta alteración en mujeres, puede resultar en un trastorno denominado Insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil (FXPOI), una condición que afecta la función ovárica, que puede resultar en subfertilidad, infertilidad y menopausia prematura.

Entre un 25% y un 30% de las mujeres con ciertas alteraciones del gen FMR1 desarrollarán Insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil.

Dada la amplitud de presentaciones de la disfunción ovárica debidas a la insuficiencia ovárica primaria, las mujeres con disfunciones asociadas a la fertilidad deberían ser evaluadas para identificar la posible presencia de X frágil a través de una simple prueba genética que cuantifica la expansión de tripletes en el gen FMR1.

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JAK-2 en enfermedades mieloproliferativas

El gen Janus quinasa 2 o JAK2 proporciona instrucciones para sintetizar la proteína JAK2.
Esta proteína promueve el desarrollo y la división celular, y es especialmente importante para regular la producción de células de la sangre a partir de las células madre progenitoras ubicadas en la médula ósea.

Existen mutaciones en el gen JAK2 y las mismas son asociadas a enfermedades de la médula ósea, causadas por una sobreproducción de células de la sangre.

Las neoplasias producto de la mutación en el gen JAK2 incluyen la Policitemia Vera (PV), la Trombocitopenia Esencial (TE) y la Mielofibrosis Primaria (MFP).

Estas entidades comparten algunas características clínicas, como un riesgo elevado de trombosis, la evolución a una mielofibrosis secundaria (para la PV y la TE) y la transformación en leucemia.

La prueba principal que realiza el laboratorio para el análisis de mutaciones en JAK2 es la JAK2 V617F, siendo una mutación puntual que produce un cambio de aminoácido en la proteína JAK2.

Este cambio de aminoácidos implica que la proteína estará permanentemente activada y, en consecuencia, se producen células sanguíneas en cantidad anormal.

La mutación JAK2 V617F se detecta en aproximadamente un 95% de personas con PV y en cerca de 50%-75% de personas con TE o MF primaria.

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